Zespół Leigha – rzadka choroba mitochondrialna dotykająca dzieci i dorosłych

Zespół Leigha jest rzadką chorobą neurometaboliczną, uwarunkowaną genetycznie, która ujawnia się zazwyczaj w okresie niemowlęcym lub w ciągu dwóch pierwszych lat życia. Dziedziczona jest zazwyczaj w sposób autosomalnie recesywny, a jej objawy obejmują głównie zaburzenia w obrębie układu nerwowego. Należą do nich m.in. drgawki, hipotonia, a także kwasica metaboliczna. Co jeszcze warto wiedzieć o tej chorobie?

Choroba Leigha – charakterystyka oraz przyczyny

Jak zostało wspomniane wcześniej choroba Leigha jest uwarunkowana genetycznie, a wpływ na jej powstanie mają różnego rodzaju wrodzone mutacje. Mogą one występować zarówno w DNA jądrowym, jak i mitochondrialnym. Jednym z przykładów jest defekt genu SURF1 (DNA jądrowe) oraz MT-ATP6, w obrębie mitochondrium.

Zespół Leigha powodują mutacje prowadzące do zaburzeń produkowania energii w mitochondriach. To wszystko sprawia, że funkcjonowanie różnego rodzaju komórek obecnych w organizmie zostaje zaburzone. Największe dysfunkcje mają miejsce w obrębie układu nerwowego, stąd też wszelkie objawy, występujące u osób chorych, są na tle neurologicznym.

Objawy zespołu Leigha

Pierwsze objawy zespołu Leigha można zaobserwować bardzo wcześniej ˗ pomiędzy trzecim miesiącem, a drugim rokiem życia dziecka. Bardzo rzadko pojawiają się one w wieku nastoletnim lub u osób dorosłych.

Pierwsze symptomy są zwykle dość niespecyficzne, m.in. wymioty, brak apetytu, zaburzenia połykania, zahamowanie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia mimiki. W związku z tym dzieci mają problem z prawidłowym przybieraniem na wadze, w odróżnieniu od rówieśników. Wraz z postępującą degradacją struktury układu nerwowego pojawiają się coraz to nowe dolegliwości. Wśród nich można wymienić: napady drgawek, ataksja, osłabienie mięśniowe oraz znaczne obniżenie napięcia mięśniowego.

• Jak w naturalny sposób poprawić odporność dziecięcego organizmu?

Jednak objawy, jakie występują u chorych, nie muszą pochodzić jedynie ze strony układu nerwowego. Mogą pojawić się również zaburzenia widzenia (zanik nerwu wzrokowego), oczopląs oraz oftalmoplegia. Prócz tego bardzo często dochodzi do zaburzenia oddychania, objawiających się w postaci bezdechów oraz hiperwentylacji. Prowadzi to bardzo często do dysfunkcji równowagi kwasowo-zasadowej, np. epizodów kwasicy metabolicznej.

U dzieci, które cierpią na Zespół Leigha, można również zauważyć lekkie zmiany jeśli chodzi o wygląd zewnętrzny. Na ich twarzach często maluje się przerażenie oraz cierpienie, obecne na skutek choroby. Na skórze zaś pojawiają się dodatkowe włoski, a brwi stają się bardzo ciemne i wyraziste.

Wszelkie wymienione objawy mogą ulec zaostrzeniu, pod wpływem różnych czynników. Dzieje się tak najczęściej pod wpływem stresu, smutku, radości, a także nowych doświadczeń.

Leczenie zespołu Leigha

Zespół Leigha to nieuleczalna choroba genetyczna. Najważniejsze jest opanowanie w miarę możliwości, postępujących dolegliwości. Postęp choroby następuje szybko, a długość życia dzieci cierpiących na Zespół Leigha zostaje znacznie skrócona. Do śmierci najczęściej dochodzi w wyniku niewydolności oddechowej. Dlatego tak bardzo ważne jest leczenie objawowe.

Złagodzenie objawów może przynieść suplementacja witaminy B1, a także jej pochodnych. Jeśli u dziecka zaobserwuje się także niedobór dehydrogenazy pirogronianowej, rozważane jest również zastosowanie diety ketogenicznej.

Dzieci dotknięte Zespołem Leigha wymagają opieki wielu specjalistów, m.in.: kardiologa, pediatry, anestezjologa, a także rehabilitanta i dietetyka. Bardzo dużym powodzeniem cieszą się również terapie ze zwierzętami – końmi, delfinami, psami, które wywierają pozytywny wpływ na chorych.

Środowisko naukowe wciąż stara się opracowywać coraz to nowsze terapie, które mogłyby pozwolić na zatrzymanie tej postępującej choroby bądź cofnięcie jej objawów. Dużą nadzieją jest środek EPI-743, który poprawia wyniki kliniczne. Jest to rodzaj koenzymu Q10, który występuje naturalnie w organizmie człowieka i odpowiada za prawidłowe wytwarzanie energii w mitochondrium. Wykazuje on jednak silniejsze działanie niż ten naturalny środek. Preparat z EPI-743 ma za zadanie zwiększyć ilość energii produkowanej w mitochondriach, a tym samym nieco zmniejszyć objawy choroby. Wszelkie badania nad opracowaniem terapii są wciąż w fazie testowej. Warto zaznaczyć również, że jest ona bardzo droga, przez co istnieje wiele zbiórek na rzecz dzieci, cierpiących na chorobę Leigha.