Gigantyzm u dzieci: jakie są wyzwania i możliwości leczenia?

Gigantyzm to stosunkowo rzadko występująca choroba. Objawia się głównie nienaturalnie wysokim wzrostem, spowodowanym nadczynnością przedniego płata przysadki i zwiększonym wydzielaniem hormonu wzrostu. Pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie i wczesnej młodości – przed zrośnięciem kości i skostnieniem chrząstek wzrostowych.

Przyczyny

Rozróżnia się dwa rodzaje choroby – gigantyzm przysadkowy i gigantyzm eunuchoidalny. Przyczyną gigantyzmu przysadkowego są zwykle zaburzenia funkcjonowania przysadki mózgowej (zbyt duża ilość wydzielanego hormonu wzrostu), co spowodowane jest zwykle łagodnym guzem nowotworowym (gruczolak przysadki). Gruczolak przysadki uciskając nerwy, zaburza jej prawidłowe funkcjonowanie.

Objawy gigantyzmu

Choroba objawia się nadmiernym wzrost, przy czym nadmiernie powiększają się również tkanki miękkie. Do objawów należę również cukrzyca, ubytek bocznego pola widzenia, ból kręgosłupa, nadciśnienie tętnicze, osłabienie mięśni, ból stawów, bóle głowy, nadmierne pocenie się i ogólne osłabienie. Gigantyzm eunuchoidalny, który jest spowodowany niedoborem hormonów płciowych objawia się również opóźnieniem kostnienia kości i opóźnionym dojrzewaniem płciowym (np. brak menstruacji u dziewcząt, brak owłosienia w miejscach intymnych, brak mutacji u chłopców).

Leczenie – gigantyzm

W przypadku pojawienia się wyżej wymienionych objawów, najlepiej jak najszybciej udać się do lekarza, bo im wcześniej wykryta choroba, tym lepsze rokowania dla pacjenta. Chorobami objawiającymi się podobnie do gigantyzmu są zespół Carneya, nerwiakowłókniakowatość, mnoga gruczolakowatość typu 1 i syndrom McCune-Albrighta, dlatego w pierwszej kolejności należy je wykluczyć.

• Pleśniawki niemowląt – diagnoza i leczenie. Jak pozbyć się tej dolegliwości u dziecka?

Pacjent z podejrzeniem gigantyzmu jest poddawany tomografii komputerowej lub rezonansowi magnetycznemu – badania te pozwalają na stuprocentowe stwierdzenie guza przysadki mózgowej. Należy również oznaczyć poziom hormonów: wzrostu, płciowych, nadnerczy i prolaktyny. Dopiero na tej podstawie można postawić prawidłową diagnozę – określić jej rodzaj i stopień zaawansowania. Badanie poziomu hormonu wzrostu wyjaśni to kluczowe badanie.

Leczenie farmakologiczne

Leczenie gigantyzmu eunuchoidalnego polega na uzupełnianiu niedoborów hormonów płciowych oraz stałej kontroli lekarskiej i ewentualnej modyfikacji dawek.

Leczenie gigantyzmu przysadkowego opiera się wyeliminowaniu jego przyczyny, czyli na wycięciu guza. Istnieją przypadki, w których całkowite usunięcie go nie jest możliwe lub też stan pacjenta nie pozwala na zabieg chirurgiczny, czyli leczenie operacyjne. W takich sytuacjach zastosowanie znalazła terapia somatostatyną, która hamuje wydzielanie hormonu wzrostu. Można również zastosować agoinistów dopaminy, jednak jest to mniej skuteczna metoda leczenia. Niekiedy do przywrócenia prawidłowej ilości hormonu wzrostu potrzebne jest zastosowanie radioterapii, ale na pozytywne efekty tej metody trzeba czekać od 5 do nawet 10 lat. Dlatego też radioterapia stosowana jest tylko wtedy, gdy leki i operacja nie zadziałają.

Po pomyślnie zakończonym leczeniu, u dziewcząt należy kontrolnie raz do roku wykonywać badanie ultrasonograficzne jajników i macicy oraz być pod opieką endokrynologa i ginekologa.

Farmakologiczne hamowanie nadmiernego wzrostu stosuje się do momentu uzyskania wzrostu końcowego, jednak należy pamiętać, że zaburzenia w wydzielaniu hormonów nadnerczowych, wymagają zazwyczaj leczenia już do końca życia. W przypadku hormonów płciowych, ich niedobory uzupełnia się tylko do momentu menopauzy.

Osoby dotknięte gigantyzmem są zwykle dużo wyższe od swoich rówieśników już we wczesnym etapie nauki w szkole, przez co zwracają na siebie uwagę innych i nierzadko są przedmiot kpin i żartów. To dodatkowy problem chorych na gigantyzm, jednak często zdarza się, że dzięki zauważeniu tych różnic w szkole, dziecko szybciej trafia do lekarza i szybciej zaczyna leczenie.